新华网西宁9月13日电（记者曹昌浩 央秀达珍）优生优育、健康遗传是有孩家庭幸福美满的一大基础。9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。专家建议，重视出生缺陷三级预防策略，努力减少缺陷发生。

  唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂……每一种严重出生缺陷都会为整个家庭和孩子本身带来负担，而出生缺陷三级预防则是捍卫新生儿健康的坚固堡垒。据青海省妇女儿童医院妇产科副主任医师海长娥介绍，三级预防主要包括婚前、孕前的保健及健康咨询、孕期产前筛查和诊断，以及轻微问题新生儿的早期干预治疗三个阶段。

  2024年8月20日，青海省妇幼保健院产科主任医师刘健男给孕妇进行产前诊断及羊膜腔灌注治疗。（受访者供图）

  近年来，随着二孩、三孩政策放开，高龄产妇占比占据高位，而随着怀孕年龄增长，胎儿患染色体疾病的风险也会增大。据青海省妇幼保健院产科主任医师刘健男建议，高龄产妇不能简单地用经验对待再孕，更应重视早期备孕和孕检。

  刘健男提到，有生育意愿的妇女应该在怀孕前养成健康生活方式，而有二孩、三孩意愿的妇女更要注意生育年龄和生育间隔。同时，准妈妈需要在孕期三个月开始补充叶酸，均衡膳食，预防病毒感染，及时接种疫苗，谨慎用药，避免接触高温，放射线及毒害物质，戒烟戒酒，适量运动，保持良好的卫生习惯。怀孕的妇女，及时就诊，接受孕期保健指导，筛查高危因素，定期监测胎儿发育情况，进行产前筛查和产前诊断比如唐氏综合征筛查，无创DNA检查，超声筛查，妊娠期糖尿病等并发症合并症的筛查。

  专家提醒，许多单基因隐形遗传病在产检中确实不易体现出来，但如果把筛查关口前移进行携带者筛查，可以有效规避生育患儿的风险。随着基因检测技术的迭代应用，过去难以发现的染色体微缺失和微重复，以及许多单基因隐形遗传病都可以在产前筛查和诊断中被发现，为早期发现胎儿健康问题提供了很大帮助。

  据介绍，青海省每年都在开展出生缺陷防治人才培训，并对育龄妇女进行健康宣教，免费进行叶酸补服、免费提供婚检服务。同时，青海省内的县一级医院均已开展唐氏筛查、NT筛查，产科排畸彩超等检查项目，为更多的地方群众和农牧民孕产妇提供便利，成功避免了许多严重出生缺陷的发生。

  2024年4月23日，青海省妇幼保健院产科主任医师刘健男通过文字交流向聋哑孕妇进行遗传咨询。（受访者供图）

  刘健男表示，出生缺陷防治是一项群防群治的工作，需要全社会的共同关注和努力，要做好各级各专业出生缺陷医务工作者的能力素质培养和整合，积极向群众宣讲出生缺陷相关知识，才能让更多家庭实现生育健康孩子的心愿。（完）